Mentionsy

ZDROWIE BEZ CENZURY #87 | KOŚCI KRUCHE JAK ZAPAŁKI | Hipofosfatazja

W wideocaście Anny Kaczmarek "Zdrowie bez cenzury" gościnią była chorująca na hipofosfatazję Kamila Anna Dratkowicz, prezes fundacji HypoGenek. Hipofosfatazja (HPP) to ultrarzadkie schorzenie genetyczne, zagrażające zdrowiu i życiu. Nazywana jest chorobą kruchych kości, bo te łamią się jak zapałki. Na HPP chorują niemowlęta, dzieci i dorośli. Kości pacjentów z HPP czasami są ledwo widoczne na zdjęciach rentgenowskich. Łamią się, zniekształcają. Do tego wypadają im zęby. Jednak chorują nie tylko kości, hipofosfatazja to choroba całego organizmu, a wszystko przez błąd w jednym z genów

[muzyka] To jest podcast "Zdrowie bez cenzury". Ja nazywam się Anna Kaczmarek i serdecznie Państwa zapraszam. Proszę Państwa, ich kości czasami są ledwo widoczne na zdjęciach rentgenowskich. Łamią się, zniekształcają. Wybadają im zęby. Oczywiście nie tylko kości chorują. Hipofosfatazja to choroba całego organizmu, a wszystko przez błąd w jednym z genów. Ten błąd powoduje, że organizm chorego nie wytwarza ważnego enzymu, fosfatazy alkalicznej. Hipofosfatazja to choroba ultra rzadka, d...