Mentionsy

Dzień dobry Państwu.

Ja nazywam się Krzysztof Górniak, jestem lekarzem rezydentem i na co dzień pracuję w Instytucie Chorób Serca Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu.

Chciałbym podziękować bardzo serdecznie całemu zespołowi podcastu Cardio Know How za zaproszenie do dzisiejszego spotkania przy mikrofonie.

Będzie dla mnie ogromna przyjemność móc zaprezentować Państwu przypadek kliniczny, który przedstawiałem 12 kwietnia bieżącego roku podczas Wrocławskiej Konferencji Kardiologicznej.

Chciałbym przedstawić przypadek 35-letniej kobiety, do tej pory bez istotnej przyszłości chorobowej, która zgłosiła się pierwotnie do lekarza POZ z powodu pojawiających się epizodów kołatania serca, występujących głównie przy nasilonym stresie emocjonalnym.

Po zastosowaniu beta-drenolityka w ramach POZ objawy te uległy znacznej redukcji.

I można by tutaj rzec happy end, pacjentka spokojna, lekarz spokojny, ale na szczęście lub nieszczęście dla naszej spokojnej narracji, lekarz rodzinny wykazał się czujnością i zapytał się o nomen omen wywiad rodzinny u naszej chorej.

I to robi się ciekawie.

Okazuje się bowiem, że brat bliźniak pacjentki zmarł nagle w wieku 4 lat, zaś drugi brat, już nie bliźniak, również doświadczył nagłego zgonu w wieku 28 lat.

Z tego powodu też zaniepokojony lekarz POZ wysłał pacjentkę do kardiologa na specjalistyczną ocenę kardiologiczną.

W ramach wizyty ambulatoryjnej było wykonane EKG, badanie echokardiograficzne, które nie ukazały istotnych nieprawidłości.

Jednakże już w holterze EKG wykazano łącznie około 2000 dodatkowych pobudzeń komorowych, głównie pojedynczych, natomiast były też 32 pary bez epizodów nieutrwalonych, często skurczów komorowych.

Kardiolog wysłał pacjentkę do naszego ośrodka celem wykonania badania elektrofizjologicznego.

w którym to w pełnym protokole stymulacji w kanale zarówno przedsiękowym, jak i komorowym, również po podaży izoprenaliny, nie wyzwoiliśmy arytmii nawrotnych.

Próba z primaliną nie wykazała też zmian odcinka STT, które mogłyby sugerować kanałopatię.

Celem dalszej diagnostyki my pacjentkę pokierowaliśmy na rezonans magnetyczny serca.

który w początkowej fazie badania nie zapowiadał stwierdzenia jakichś nieprawidłowości.

Natomiast gdy doszliśmy do fazy późnych wzmocnień pokontrastowych, zauważyliśmy bardzo słabo wysycone strefy wzmożonego sygnału.

Głównie w zakresie segmentów przegrodowych występowały one też w głównej mierze od stron prawej komory.

Co więcej, po ponownym obejrzeniu sekwencji SINE, które były wykonałe przed badaniem kontrastów, to w samych miejscach można było zauważyć również podwyższony sygnał miokardium, co sugerowało możliwą przebudowę tłuszczową mięśnia sercowego w tych właśnie miejscach.

Myślimy o przebudowie tłuszczowej.

Od razu nasuwa nam się rozpoznanie, które jest właśnie związane z włóknistym i tłuszczowym przebudowywaniem tkanki mięśnia sercowego.

Czyli mam tutaj na myśli arytmogeną kardiopatii prawokomorową, gdzie obraz kliniczny też by do tego pasował.

W tym miejscu na chwilkę spójrzmy na dość złożone kryteria diagnostyczne dotyczące właśnie RVC.

Wytyczne z roku 2023 dotyczące kardiomiopatii mówią o zwalidowanych kryteriach Task Force, które wychodzą się zza oceanu i powstały na Uniwersytecie w Arizonie w roku 2010.

Zawierają one sześć głównych grup kryteriów, które obejmują całościową ocenę pacjenta, w tym m.in.

wyniki badań obrazowych, analizy spoczynkowego EKG, długotrwałego monitorowania EKG czy wywiadu rodzinnego oraz także zmian histopatologicznych potencjalnej biopsji mięśnia sercowego.

W kontekście konkretnych kryteriów ja odsyłam Państwa do pierwotnego dokumentu, gdyż nie mamy czasu na szczegółowe omówienie ich.

Chciałbym jednak zwrócić uwagę na dwa aspekty.

Po pierwsze rozpoznanie musi być stwierdzone na podstawie stwierdzenia kryteriów z minimum dwóch grup, więc nie wystarczy na przykład wykonanie wyłącznie badania obrazowego, jakim jest rezonans.

Po drugie zaś dzięki możliwości oceny tkankowej miokardium

w rezonansie, my jesteśmy w stanie wysnuć podejrzenie arytmogennej karniopatii prawej komory, jednakże takie kryterium w tych właśnie kryteriach z 2010 roku się w ogóle nie pojawia.

Stąd w ostatnich latach powstały próby stworzenia nowego konsensusu, który wykorzystywałby nowe dowody naukowe oraz możliwości diagnostyczne, które mamy właśnie w kontekście tej choroby i

Teraz się przyniesiemy znowu do Europy, konkretnie do Padwy, miasta na północy Włoch, które pewnie większość kojarzy z tego, iż studiował na nim Jan Kochanowski, ale okazuje się, że jest to też miejsce dość zasłużone w kontekście badań nad arytmogenną karniopatią prawokomorową, gdzie już od lat 90. włoscy badacze wykonali wielu przełomowych dla tej choroby odkryć.

I zaproponowali oni w zeszłym roku nowe europejskie kryteria diagnostyczne, oparte w głównej mierze na tych z roku 2010, w których też proponują pewną zmianę paradygmatu dotyczącego kardiopatii arytmicznej.

Mówią oni o tym, że nie musi ona dotyczyć wyłącznie prawej komory, lecz w przebiegu tych samych procesów patofizjologicznych może być zajęta również komora lewa.

Stąd ten konsensus zaproponował osobne kryteria dla ogólnie pojętej karniopatii arytmogennej o fenotypie zarówno prawokomorowym, jak i lewokomorowym.

Tutaj ponownie, jeśli chodzi o prześledzenie szczegółowych zmian, odsyłam do oryginalnego dokumentu autorstwa Domenico Corrado.

Nadmienię tylko, że moim zdaniem z takich właśnie ciekawszych też zmian dotyczących konkretnych kryteriów możemy uznać dołączenie późnych wzmocnień pokontrastowych w badaniu rezonansu magnetycznego serca.

I jest to kryterium zarówno dla fenotypu prawo, jak i lewokomorowego.

Nie było obecne w tych poprzednich aryzańskich kryteriach z roku 2010.

Wracając do przypadku naszej chorej, my w ramach takiej całościowej oceny wykonaliśmy również szeroki panel badań genetycznych w porozumieniu z zespołem genetyków klinicznych, którzy z nami współpracują i otrzymaliśmy wynik rozpoznający obecność wariantu patogennego w jednym allelu genu kodującego plakofilinę drugą.

Jest to gen typowy dla arytmogennej kardiopatii prawokomorowej.

Poza tym w kontrolnym badaniu Holter EKG, który pacjentka wykonała ambulatoryjnie, wykazany został nieodchwalony częstotkócz komorowy złożony z siedmiu pobudzeń.

W związku z tymi dwoma faktami, tak naprawdę nieważne, czy pozostajemy fanami kryteriów arizońskich czy padewskich, upoważniło nas to do ostatecznego postawienia rozpoznania kardiopatii arytmogennej.

Obecnie pacjentka na podstawie koncyliarnej decyzji specjalistów obrazowania, elektrofizjologii i kardiopatii z naszego instytutu nie została zakwalifikowana do implantacji kardywertera defibrylatora w prewencji pierwotnej nagłego zgonu sercowego, głównie ze względu na brak omdleń w wiadzie oraz relatywnie niski wynik oszacowanego indywidualnego ryzyka w kalkulatorze ryzyka ARV-Ciris-Score.

Jednakże mamy ją w naszej czujnej opiece z planem kontrolnego rezonansu serca i oceny prawej komory w naszym oddziale szybkiej diagnostyki kardiologicznej.

Podsumowując, czego się nauczyłem z tego przypadku?

Po pierwsze multimodalność diagnostyki to nie tylko modne słowo z konferencji, ale to realne narzędzie, które działa.

Po drugie zaś, jeśli coś w wywiadzie z chorym zaczyna nas niepokoić, nie puszczajmy tego mimo uszu, bo czasem właśnie ten jeden dodatkowy szczegół prowadzi do ostatecznego rozpoznania.

Dziękuję Państwu za uwagę.

W razie jakichkolwiek pytań czy komentarzy zapraszam do kontaktu mailowego pod adresem krzyżtow.gorniakmaupausk.wroc.pl Do usłyszenia.